מהי בדיקת דם NIPT- כל מה שחשוב לדעת על בדיקת הסקר בהריון

בדיקת דם NIPT מייצגת בדיקות טרום לידתי לא פולשניות. זוהי בדיקת סקר המוצעת במהלך ההריון כדי לראות אם העובר נמצא בסיכון ללקות בהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) וטריזומיה 13 (תסמונת פאטאו). הבדיקה יכולה גם לקבוע את מין העובר. זה נעשה על ידי לקיחת דגימה מהדם שלך, שמכילה גם שברי DNA מהעובר. ה-DNA מרכיב את הגנים והכרומוזומים של האדם, ונותן לספקי שירותי בריאות הצצה למבנה הגנטי של העובר. דגימת הדם נשלחת למעבדה ומנתחת עבור הפרעות מולדות ספציפיות . NIPT לא יכול לסנן את כל המצבים הכרומוזומליים או הגנטיים.

בדיקת NIPT נקראת גם בדיקת DNA ללא תאים (cfDNA) או סקר טרום לידתי לא פולשני (NIPS). חשוב לזכור כי בדיקת סקר מעריכה את הסבירות שהעובר יסבול ממצב מסוים. זה לא מאבחן מצב. בדיקת NIPT היא אופציונלית. ספק שירותי הבריאות שלך יספק מידע על בדיקות גנטיות טרום לידתי ויעזור לך לבצע בחירה מושכלת לגבי האפשרויות שלך.

בשביל מה מסך בדיקת NIPT?

NIPT לא בודקת את כל המצבים הכרומוזומליים או הפרעות הלידה. רוב בדיקות ה-NIPT בודקות:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21).
• טריזומיה 18.
• טריזומיה 13.
• הפרעות המשפיעות על כרומוזומי המין (X ו-Y).

כרומוזום נוסף גורם לתסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. בדיקה לכרומוזומי מין יכולה לעזור לחזות את מין העובר ויכולה גם לסנן הבדלים במספר הרגיל של כרומוזומי מין. המצבים הנפוצים ביותר של כרומוזומי המין הם תסמונת טרנר, תסמונת קלינפלטר, תסמונת X טריפל ותסמונת XYY. לא כל לוחות ה-NIPT מוערכים לאותם תנאים. חשוב לדבר עם ספק שירותי הבריאות שלך לגבי מה ה-NIPT שלך בודק.

מדוע נעשית בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות?

בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות עוזרות לקבוע את סיכויי העובר להיוולד עם הפרעות כרומוזומליות מסוימות. ספקי שירותי בריאות עשויים להמליץ ​​על כך אם אתה:

• להביא ילד עם הפרעה כרומוזומלית.
• עברתי אולטרסאונד שמראה שייתכן שיש בעובר חריגה.
• עברתי בדיקת סקר קודמת המעידה על בעיה אפשרית.

בהתבסס על תוצאות בדיקת NIPT, הרופא המיילד שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אבחון. בדיקות אבחון נותנות תשובה סופית לגבי האם העובר סובל ממצב ספציפי.

מתי צריך לעשות את בדיקת NIPT בהריון?

בדיקת NIPT יכולה להיעשות כבר ב-10 שבועות של ההריון דרך הלידה. בדרך כלל אין מספיק DNA עוברי בדם של אדם בהריון לפני 10 שבועות ההריון.

עד כמה בדיקות NIPT מדויקות?

הדיוק של הבדיקה משתנה לפי המצב שבו היא בודקת. גורמים אחרים – כמו הריון עם מכפילים, להיות פונדקאית או השמנת יתר – יכולים להשפיע על תוצאות NIPT.

NIPT מדויק בכ-99% בזיהוי תסמונת דאון. הבדיקה מעט פחות מדויקת לאיתור טריזומיה 18 ו-13. בסך הכל, בדיקות NIPT מייצרות פחות תוצאות חיוביות שגויות מאשר בדיקות טרום לידתיות אחרות כמו מסך מרובע.

האם בדיקת NIPT מראה את מין העובר?

כן, NIPT יכול לחזות את מין העובר.

פרטי הבדיקה

האם יש צורך בבדיקת NIPT במהלך ההריון?

לא, זה לא הכרחי. זו בחירה אישית, וזה נורמלי שיש שאלות. הרופא שלך ידון בכל אפשרויות ההקרנה לפני הלידה שלך, כולל NIPT. גורמים רבים עשויים להיכנס להחלטה שלך לבצע NIPT ובדיקות גנטיות טרום לידתי באופן כללי. אם אתה מתקשה או רוצה לדון בפירוט רב יותר על ההקרנות, יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את אפשרויות הבדיקה לפני הלידה ומה עשוי להתאים לך.

כיצד רופאים מבצעים בדיקת NIPT?

במהלך בדיקה זו, הספק שלך לוקח דגימה מהדם שלך כדי לחפש חריגות ב-DNA של העובר. ה-DNA שלך נמצא בתוך כל התאים שלך. התאים שלך מתחלקים כל הזמן ויוצרים תאים חדשים. כאשר תאים מתפרקים, שברי DNA זעירים משתחררים לזרם הדם שלך. יש לך כמות קטנה מה-DNA של העובר במחזור הדם שלך במהלך ההריון. ה-NIPT בוחן את שברי ה-DNA של העובר בדם שלך – המכונה DNA נטול תאים או cfDNA.

הספק שלך מקבל דגימת דם דרך וריד בזרועך. הם שולחים את הדגימה הזו למעבדה כדי לנתח אותה לתנאים ספציפיים.

חשוב לציין שלוקח בערך 10 שבועות עד שה-DNA עוברי מספיק לזרום בדם שלך. לכן ההקרנה לא מתבצעת עד 10 שבועות להריון.

האם יש סיכונים לבדיקת NIPT?

בדיקות NIPT בטוחות, ואין סיכון לעובר. זה דורש שאיבת דם מהאדם ההרה בלבד.

תוצאות ומעקב

מתי עלי לקבל את תוצאות הבדיקה שלי?

תוצאות מבדיקות NIPT יכולות לפעמים להימשך עד שבועיים, אם כי התוצאות זמינות לעתים קרובות מוקדם יותר. ספק שירותי הבריאות שלך יקבל תחילה את תוצאות הבדיקה שלך, ולאחר מכן ישתף אותך בתוצאות.

מה המשמעות של תוצאות בדיקת NIPT?

NIPT היא בדיקת סקר, מה שאומר שהיא לא תיתן תשובה של כן או לא לגבי האם יש מצב לעובר או לא. התוצאה תראה אם ​​יש סיכון מוגבר או מופחת לעובר לעבור את המצב הנבדק. לפעמים קשה לפרש את תוצאות הבדיקה שלך, אז בקש עזרה מהרופא שלך אם אינך בטוח.

רוב המעבדות נותנות תוצאות נפרדות עבור כל מצב שבו הם בודקים. לדוגמה, אתה עשוי לקבל תוצאה חיובית או בסיכון גבוה עבור טריזומיה 13 אך תוצאה שלילית או בסיכון נמוך לתסמונת דאון.

קיימת גם אפשרות שלא ניתנות תוצאות בדיקה עקב חוסר מספיק של DNA עוברי בדם או קושי לזהות DNA עוברי. במקרה זה, ניתן לחזור על בדיקת NIPT ולקוות לתוצאה בפעם השנייה. ספק שירותי הבריאות שלך יכול להדריך אותך בצורה הטובה ביותר במצבים אלה.

אם בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות מצביעות על כך שהעובר נמצא בסיכון להפרעה כרומוזומלית, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אבחנתיות. בדיקות אלו מאבחנות מצבים ונותנות תשובה של כן או לא:

• בדיקת מי שפיר– היא הליך שבו נלקחת כמות קטנה של מי שפיר מהרחם שלך. בדיקה זו יכולה להתבצע לאחר 15 שבועות של הריון.
• דגימת ויל כוריוני (CVS)– במהלך בדיקת דגימת ויל כוריוני , נלקחים תאים מהשליה. דגימת התא נשלחת למעבדה. בדיקה זו יכולה להתבצע בין 10 ל-13 שבועות של הריון.

חשוב לדון בתוצאות של NIPT שלך עם הספק שלך כדי שיהיה לך את כל המידע שאתה צריך כדי לקבוע את השלבים הבאים.

האם בדיקת NIPT יכולה להיות שגויה לתסמונת דאון?

NIPT הוא מבחן סקר ולכן אינו מושלם. חשוב שתדבר עם ספק שירותי הבריאות שלך לגבי התוצאות והאפשרויות שלך כדי לקבל מידע נוסף.

פרטים נוספים

האם בדיקת NIPT שווה את זה?

ביצוע בדיקת הריון לא פולשנית או בדיקה גנטית טרום לידתית אחרת תלוי בך. ספק שירותי הבריאות שלך יכול לענות על כל שאלה שיש לך, אבל בסופו של דבר אתה צריך להחליט כיצד הפרעה גנטית או כרומוזומלית משפיעה עליך ועל משפחתך בהתבסס על מצבך.

השאלות הבאות עשויות להיות מועילות עבורך בעת קבלת ההחלטה:

• איך ארגיש לגבי תוצאת בדיקה חיובית?
• האם אוכל לשקול בדיקות אבחון כמו בדיקת מי שפיר או CVS?
• האם הייתי עושה משהו אחר בידיעה שלעובר יש מצב גנטי או סיכון מוגבר למצב גנטי?
• האם ידיעת המידע הזה גורמת לי לעצב, לחרדה או להרגיש מוכנה לטפל בתינוק?
• האם ידיעת המידע הזה תעזור לספק/ים שלי לטפל טוב יותר בתינוק?

כמה עולה בדיקת NIPT?

עלויות בדיקת NIPT משתנות. רוב ביטוחי הבריאות מכסים את רוב (אם לא את כל) העלויות. רבים מכסים לפחות חלק. בדוק עם ספק הביטוח שלך לפני הבדיקה כדי להיות בטוח. אם אין לך ביטוח או שהביטוח שלך לא מכסה בדיקות NIPT, אתה יכול לשלם עבור הבדיקה.

האם ניתן לבצע NIPT בגיל 14 שבועות?

כן, ניתן לעשות NIPT בכל עת לאחר 10 שבועות של הריון.

אילו שאלות עלי לשאול את הרופא שלי לגבי בדיקת NIPT?

בדיקות סקר הריון לא פולשניות הן בחירה אישית. ייתכן שיש לך שאלות לגבי משמעות התוצאות שלך או אם אתה צריך אפילו לעבור את בדיקת NIPT. אל תפחד לשאול שאלות. זכור, רק אתה ומשפחתך יכולים להחליט מה הכי טוב עבורך.

כמה שאלות נפוצות שכדאי לשאול את ספק שירותי הבריאות שלך הן:

• האם היית מקבל את מבחן ה-NIPT לו היית אני?
• אם בדיקת הסקר שלי חיובית, מה השלבים הבאים?
• האם יועץ גנטי זמין לדבר איתי על האפשרויות שלי?
• מה הסיכוי לתוצאות חיוביות כוזבות?

סיכום,

בדיקת NIPT היא כלי סקר טרום לידתי אמין ביותר, המעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר. בדיקה זו יכולה לספק מידע גם על מין העובר. בדיקת NIPT אינה מאבחנת מצבים – היא רק מעידה על כך שלעובר יש סיכוי גבוה יותר לסבול ממצב מסוים. בדיקת אבחון עשויה להיות מומלצת לאחר קבלת תוצאות בדיקת NIPT. בדיקות טרום לידתיות כמו NIPT הן אופציונליות, וקבלת הבדיקה היא לגמרי תלוי בך. שוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך או עם יועץ גנטי על החששות שלך. הקפד להבין למה הבדיקה מבררת ומה משמעות התוצאות כדי שתקבלי החלטה מושכלת.